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技術介紹
染色體是組成人體的密碼，染色體組成錯誤將會影響胚胎的著床與發育過程，藉由PGS挑選健康的囊胚植入，可提升著床率與懷孕率，並大幅降低流產率。
胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)是在胚胎著床前先進行胚胎染色體套數的檢查。現今最先進的分子檢查方式為次世代定序(NGS)，可偵測全部 23 對染色體數量異常增減、大片段之缺失(≧10 Mb)或不平衡性轉位。切片後胚胎之細胞進行全基因體放大後，利用分生方法製作出全染色體庫(Library)，最終以定序儀定出各個基因片段序列。經由軟體比對正常染色體套數的演算，判斷該染色體或染色體片斷是否有套數異常的增減。相較於傳統的染色體雜交晶片平台(aCGH)，具有更快速、高準確性與敏感度的優勢。
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適用對象
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35歲以上女性 -
反覆性流產 -
屢次試管嬰兒失敗 -
有染色體異常家族史 -
嚴重男性不孕症
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如何進行
初診/檢查安排
初診/檢查安排
・請先於送子鳥生殖中心不孕專科醫師進行諮詢及評估
繳交文件
繳交文件
・由醫師和受檢者溝通 PGS(PGT-A) 適應症，並簽署 PGS(PGT-A) 同意書
進入療程
進入療程
- ・受檢者經期第1至3天，於送子鳥生殖中心進入試管嬰兒療程，開始施打排卵針
- ・月經週期間依醫師指示追蹤卵泡發育狀況
- ・約月經週期第13-14天進行取卵
- ・於送子鳥生殖中心實驗室進行精卵受精、胚胎培養
- ・約體外培養第5至6天形成囊胚期胚胎，於實驗室進行囊胚切片
- ・切片後之囊胚進行玻璃化冷凍保存
- ・切片之細胞於實驗室內進行PGS篩檢(約2週工作天)
- ・挑選不帶染色體套數異常的胚胎進行植入
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PGS可篩檢之疾病
- ・染色體不成套：唐氏症、透納氏症、克林費氏症...等。
- ・染色體「微缺失」：包含染色體微量缺失或重複，如小胖威利症、貓哭症...等。
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檢驗的限制
PGS 主要偵測染色體數目(Dosage)是否異常，無法檢測單一基因疾病，如：地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等；也無法檢測出微小片段（<10 Mb）之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體（UPD）、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常。故進行PGS受孕後，還是建議進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺等產前檢查。
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結果判讀
PGS囊胚篩檢 正常染色體euploid
鑲嵌型染色體mosaicism
異常染色體aneuploid
正常染色體euploid
正常染色體，套數為雙套體，為健康囊胚，建議可植入。
鑲嵌型染色體mosaicism
係指在一囊胚內同時有染色體套數異常與正常兩種細胞株，使PGS(PGT-A)檢測結果呈現介於全然異常與正常之間。可與醫師討論是否植入。
異常染色體aneuploid
染色體套數異常，有可能造成流產、死胎、或是帶有病徵的寶寶。
建議不植入。
基因診斷
Genetic Testing
胚胎著床前染色體篩檢
Preimplantation Genetic Screening,PGS(PGT-A)
PGS常見問題
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我是借卵的話，還需要做PGS(PGT-A)嗎？
在產生生殖細胞（精／卵）時發生偶發性的染色體套數異常，會使結合後的胚胎出現染色體異常；而受精卵在進行細胞分裂時出了差錯，也會使胚胎的染色體異常，譬如唐氏症。 因此即使是接受卵子受贈療程，醫師也會根據每對夫妻狀況，建議做PGS篩檢，確認胚胎健康再進行植入。
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什麼等級以下的囊胚就不建議做切片了呢？
因進行PGS篩檢需將囊胚滋養層(TE)細胞做切片，而TE等級較低的囊胚，細胞總數也較少，建議BB等級以上的囊胚才做切片。
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在做PGS(PGT-A)切片時，是否會傷害到囊胚，影響著床率呢？
由實驗室評比為BB等級以上之胚胎，經過切片後數據顯示並不會影響著床率，反而經過PGS篩檢之囊胚是會增加著床率；若評比為BC或AC等級之胚胎則不建議切片。
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我做了PGS，切5送3的是什麼意思呢？為什麼要先多切呢？
做PGS主要是希望挑選染色體數量正常的囊胚進行植入以提升懷孕率，因此全切且全部送檢就可很快知道手上囊胚哪些是正常可以植入的。若囊胚數量較多並考量到費用問題，可先嘗試全部切片後部分送檢，如切5顆送檢3顆；若送檢後因染色體異常沒有適合的囊胚可以植入，即可將已切片的檢體再次送檢，便無需將胚胎再次解凍切片而產生額外費用。