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技術介紹
愛基因 (iGene) 遺傳疾病帶因篩檢是萃取血液樣本內的DNA，以NGS次世代定序技術搭配生物資訊分析軟體，同時針對多個疾病基因進行檢測分析。用於檢測夫妻或個人是否帶有遺傳性致病基因。
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專家建議及統計數據
- 美國婦產科醫學會(ACOG)
- ・建議婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻可藉此篩檢評估致病基因遺傳給下一代的風險。
- 台灣人體生物資料庫 (Taiwan Biobank)
- ・台灣每10位就有2位是已知隱性遺傳疾病帶因者
- ・平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因
- 國際罕見疾病資料庫(Orphanet)
- ・約有71.9% 的罕見疾病具遺傳性，隱性遺傳疾病佔其中的35%。
- 美國婦產科醫學會(ACOG)
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疾病遺傳模式與下一代患病機率
- 體染色體隱性遺傳
父親和母親攜帶相同的致病基因，有25%的機率生下患病的寶寶。
- 體染色體顯性遺傳
父親或母親其中一人攜帶致病基因，有50%的機率生下患病的寶寶。
- X染色體性聯遺傳
母親攜帶位於X染色體上的致病基因，有25%的機率生下帶因女兒或患病兒子。
- 體染色體隱性遺傳
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適用對象
- ・婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻
- ・血緣較近的夫妻
- ・曾生育過先天性異常寶寶、懷疑具家族遺傳疾病的夫妻
- ・個人想了解是否帶有遺傳致病基因
- ・準備藉人工生殖技術孕育健康寶寶的夫妻
- ・卵子或精子捐/受贈者
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如何進行
繳交文件- ・填寫同意書
- ・採集血液樣本
- ・樣本送至送子鳥分生實驗室進行基因分析
- ・送檢後報告約4週完成
- ・由醫師或專業人員提供諮詢
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iGene可篩檢之疾病
檢測標的共分15大類、包含350種遺傳疾病、內有28個性聯遺傳疾病基因：
先天性代謝異常 苯酮尿症、蠶豆症、高雪氏症、龐貝氏症、威爾森氏症等 腦部或神經系統異常 脊髓性肌肉萎縮症、Joubert氏症候群等 呼吸循環系統異常 囊狀纖維化等 消化系統異常 進行性家族肝內膽汁滯留症等 腎臟泌尿系統異常 先天性腎病症候群、隱性多囊性腎疾病-PKHD1型等 皮膚系統異常 眼睛皮膚白化症、先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒)等 肌肉系統異常 肌肉失養症、線狀體肌肉病變等 骨骼系統異常 軟骨生成不全症候群、埃利偉氏症候群等 血液系統異常 地中海型貧血、血友病、先天性無巨型細胞性血小板缺乏症等 免疫系統異常 自體免疫多腺體症候群、家族性地中海熱病等 內分泌系統異常 先天性甲狀腺機能低下症、生長激素缺乏等 眼睛異常 色彩感應失能症、小眼症等 聽力異常 非症候群型遺傳性聽障、尤塞氏綜合症等 DNA 修復異常 柯凱因氏症候群、Nijmegen斷裂症候群等 其他疾病 Smith-Lemli-Opitz症候群、血鐵沉積症等 ※以上僅例舉幾項常見疾病，詳細請見iGene基因列表
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檢測限制
- ・遺傳疾病帶因篩檢使用次世代定序(NGS)進行目標區間檢測，無法偵測大片段基因缺失(deletion)、插入(insertion)、倒轉(inversion)、重複性擴增(duplication)或其他複雜性結構異常等。
- ・檢測僅針對遺傳疾病帶因篩檢列表中的基因進行檢測，若致病基因變異在非目標區間範圍、內含子(intron)及重複序列區域內等，皆可能無法被偵測。
- ・檢測無法篩檢生殖細胞結合後才發生的鑲嵌細胞及自體細胞突變。
基因診斷
Genetic Testing
愛基因 (iGene) 遺傳疾病帶因篩檢
常見問題
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我有需要做基因篩檢嗎?
隱性遺傳疾病帶因者通常不具有臨床症狀，伴侶或夫妻若有生育計劃，可透過此基因篩檢預先評估未來寶寶的患病風險。每人只需進行一次此篩檢，便可了解自身是否帶有篩檢組套內的遺傳性致病基因。
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如果我有攜帶致病基因怎麼辦??
- ・備孕前：有足夠時間與資訊進行避險規畫，可依風險決定要自然懷孕、試管嬰兒搭配胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)懷孕或精卵受贈的方式，使下一代患病風險降低。
- ・孕期中：建議藉遺傳諮詢評估寶寶患病風險，必要時針對胎兒進行產前基因檢測。
- ・已生育：可確認雙方是否帶有相同致病基因，必要時針對寶寶進行基因檢測。 若結果顯示攜帶遺傳性致病基因，家族親屬內可能也有患病風險，可做預防性參考。