基因診斷

Genetic Testing

PGS
PGD
iGene
ERA/EMMA /ALICE
服務優勢

胚胎著床前基因診斷

Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD(PGT-M)

  • 技術介紹

    胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術，此技術涵蓋了試管嬰兒、胚胎切片及分子遺傳診斷。
    帶有顯性或隱性單一基因遺傳疾病的夫妻，在孕育下一代時，有二分之一，或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩，如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病及僵直性脊椎炎等等。
    為避免將此基因傳給下一代，可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其基因突變位點，設計客製化探針後，針對胚胎採樣細胞進行診斷，進而將不帶基因突變的胚胎植回母體內。

  • 適用對象

    • 已確診有單一基因遺傳疾病
      已確診有單一基因遺傳疾病
    • 夫妻間一方有染色體異常，如染色體轉位、片段缺損
      夫妻間一方有染色體異常，如染色體轉位、片段缺損

  • 如何進行

    初診/檢查安排

    初診/檢查安排

    ・請先於送子鳥生殖中心不孕專科醫師進行諮詢及評估

    繳交文件

    繳交文件

    ・由醫師和受檢者溝通 PGD(PGT-M) 適應症，並簽署同意書

    進入療程

    進入療程

    • ・受檢者提供家族遺傳病史表及所帶遺傳疾病的基因確診報告
    • ・受檢夫妻及其親屬進行血液採檢，檢體送至分子遺傳實驗室，進行探針設計(約11週工作天)
    • ・待探針製作完成後，受檢者經期第1至3天，於送子鳥生殖中心進入試管嬰兒療程，開始施打排卵針
    • ・月經週期間依醫師指示追蹤卵泡發育狀況
    • ・約月經週期第13-14天進行取卵
    • ・於送子鳥生殖中心實驗室進行精卵受精、胚胎培養
    • ・約體外培養第5至6天形成囊胚期胚胎，於實驗室進行囊胚切片
    • ・切片後之囊胚進行玻璃化冷凍保存
    • ・切片之細胞送檢進行 PGD(PGT-M)(約2週工作天)
    • ・挑選不帶基因突變的胚胎進行植入

  • 檢驗的限制

    • ・PGD(PGT-M) 目的為挑選不帶已知基因突變的胚胎進行植入，對於未檢測之其他基因突變、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。
    • ・進行 PGD(PGT-M) 受孕後，仍應輔以絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。
    • ・有少數族群因遺傳模式特殊，可能有無法成功製作探針的風險。

  • 疾病項目參考

    行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口

  • PGD(PGT-M)成功個案

    遺傳疾病

    個案
    僵直性脊椎炎（Ankylosing Spondylitis） 10
    地中海型貧血（Thalassemia） 9
    血友病（Hemophilia A） 4
    軟骨發育不全 1
    脊髓小腦萎縮症第三型（Spinocerebellar Ataxia, SCA3） 1
    脊髓小腦萎縮症第三型（Spinocerebellar Ataxia, SCA6） 1
    笨酮尿症（Phenylketonuria） 1
    軟骨發育不全（Achondroplasia） 1

PGD(PGT-M)常見問題

  • 如何知道我適用的是PGD或是PGS？

    當您家族中有遺傳疾病帶因者或是發病者，如血友病或小腦萎縮症等，可透過PGD的檢測診斷帶有相同突變之胚胎，避免遺傳突變給下一代；而PGS則是篩檢胚胎是否有偶發性的染色體套數異常或有不平衡性轉位，不適用於檢測單一基因突變。

  • 做完檢測後懷孕，產檢還有需要做羊膜穿刺等檢查嗎？

    因牽涉每個母體的孕期狀況與胎兒發展，建議還是要定期產檢，並與婦產科醫師討論。